แม่วอนช่วยลูกชายตัวน้อยป่วย MLD โรคหายากค่ารักษา 140 ล้าน ขอโอกาสส่งต่อลูกรักษาต่างประเทศ

แม่ของเด็กชายวัย 2.4 ขวบ โพสต์เรื่องราวเกี่ยวกับลูกของเธอที่ป่วยเป็นโรค MLD หรือ โรคจากการขาดเอ็นไซม์ ส่งผลให้กระบวนการสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ประสาททำงานผิดปกติ โดยการรักษาต้องรักษาที่ต่างประเทศใช้เงินประมาณ 140 ล้าน แต่เธอยืนยันว่ายังไม่ได้ขอรับบริจาคแต่ต้องการให้ช่วยเหลือส่งต่อลูกไปรักษา

มีผู้ใช้เฟซบุ๊กชื่อ "เดย์ตั้นน้อยสู้ MLD Metachromatic Leukodystrophy" โพสต์เรื่องราวของเด็กชาย อายุเพียง 2.4 ขวบ ที่กำลังเผชิญกับโรคร้าย โดยข้อความ บอกว่า

สวัสดีครับ ผมชื่อ ดช.คินทร์ เกียรติจินดารัตน์ หรือเรียกผมว่า เดย์ตั้น ชื่อผมแปลว่าฤดูที่สดใสของพ่อกับแม่ ผมเป็นลูกคนที่สอง ผมมีพี่ชาย ชื่อวินท์ ผมชอบเล่นกับพี่ และแม่ชอบพาผมไปเที่ยวบ่อยๆ

ตอนนี้ผมอายุ 2.4 ขวบ คุณหมอบอกว่าผมเป็นโรคร้ายแรง โรคหายากมากๆ ค่ายาและการรักษาแพงถึง 100 กว่าล้านบาท เกินกว่าที่พ่อแม่ผมฐานะปานกลางมนุษย์เงินเดือนธรรมดาจะหาทางรักษาได้ ผมโชคร้าย ที่โรคนี้ มันให้เวลาผมได้อยู่กับพ่อแม่พี่ชายอีกแค่ไม่เกิน 2 ปี พัฒนาการของผม มันจะถอถอยลงทุกระบบ ผมอาจจะนั่งไม่ได้ กินกลืนไม่ได้ จนถึงอาจจะหายใจเองไม่ได้ในที่สุด


แม่ผมหาข้อมูลมา มันมียารักษาอยู่ต่างประเทศ ไกลถึงอเมริกา และประเทศอังกฤษ พ่อแม่เตรียมตัวพาผมเดินทางไกลแล้วครับ แต่ติดนิดเดียวครับ ติดตรงที่ไม่รู้เค้าจะรับเคสผมมั้ย หมอบอกว่าเค้าจะรับคนที่ยังไม่มีอาการ และติดอย่างที่สองไม่รู้ว่าพ่อแม่ผมจะหาเงินมารักษาได้ไหม หนึ่งร้อยสี่สิบกว่าล้านบาท


ย้อนเรื่องไปตอนแม่ท้องผม แม่ตั้งใจดูแลตัวเองอย่างดี และเลี้ยงผมมาอย่างดี แม่ทำทุกอย่างให้มีน้ำนม ผมกินนมแม่จน 1 ขวบ ผมเติบโตมาด้วยน้ำหนักที่ดี และสุขภาพที่แข็งแรง พัฒนาตามวัย หน้าตาผมจิ้มลิ้มน่ารัก ผมขี้เล่น ผมชอบสัตว์ ผมเริ่มพูดได้บ้างแล้ว แต่ผมเดินไม่เก่ง ทำได้แค่เกาะยืน


จน 1 ขวบ กว่าๆ แม่พาผมไปตรวจพัฒนาการ หมอบอกว่าผมเก่ง ตามวัยดีทุกอย่าง ผมแค่เดินช้า ผมขี้เกียจ แม่พาไปหาหลายหมอ ผมทำอัลตร้าซาวด์ ดูน้ำในสมอง หมอบอกว่าน้ำเยอะนิดหน่อย เพราะหัวผมดูค่อนข้างโต กระหม่อมก็ยังไม่ปิด แต่ก็ไม่พบว่ามีอะไรผิดปกติ


เวลาผ่านไปเรื่อยๆ ผมก็ยังไม่เดิน แม่พาไป CT Scan สมอง ก็ยังไม่พบอะไรอีก ระหว่างเกือบขวบ จนขวบกว่า พัฒนาการผมถดถอยลง จากที่ยืน นั่ง เดินได้นิดหน่อย หลายเป็นผมเริ่มนั่งเองไม่ได้ หยิบจับอะไรมากไม่ได้ ผมพูดได้น้อยลง ความสดใสผมน้อยลง ผมเอาแต่งอแงร้องไห้ ผมป่วยบ่อย เพราะพี่ชายผม เข้าเนิสเซอรี่ ปีแรก ผมเป็นโควิด เป็น RSV 2 ครั้ง ลำไส้อักเสบ และป่วยน้ำมูกใสอยู่บ่อยๆ แต่การป่วยเหล่านั้นก็ไม่ใช่สาเหตุที่ทำให้ผมไม่เดิน


แม่พยายามพาผมหาหมอ จนคุณหมอขอ MRI ไขสันหลัง เพราะสงสัยเผื่อมีอะไรผิดปกติ ก็ยังไม่เจออะไร ขาผมเหยียดเกร็งมากขึ้น ผมเริ่มทรงตัวไม่อยู่มากขึ้น แทบไม่ยกแขนทำอะไรเลย ผมเริ่มทำตามคำสั่งแม่ได้น้อยลงเรื่อยๆ ตาเริ่มลอย คอผมอ่อน เหมือนเด็กแรกเกิด ผมนอนยาก กินยาก เพราะผมแพ้อาหารหลายอย่าง ผมแพ้ Top 8 ผมกินนมวัว ไม่ได้ กินไข่ กินถั่วไม่ได้ ผมกินแต่น้ำนมข้าว ผมมีปัญหาการขับถ่ายอีกด้วยครับ ผมจะร้องไห้ทุกครั้งที่ผมจะอึ ถึงผมจะเลี้ยงยากขนาดไหน พ่อแม่ก็พร้อมใจกันช่วยดูแลเลี้ยงดูผมอย่างดี


และไม่ว่าอย่างไง แม่ก็พาผมกับพี่วินเที่ยวบ่อยมาก ผมมีความสุข ผมชอบไปทะเลกับแม่กับป๊าและพี่วิน ผมชอบเล่นน้ำ ผมอยากวิ่งเล่นแล้ว ผมอยากหายป่วยแล้วครับ


แม่พยายามหาทางพาผมไปตรวจ รพ.หลายๆที่ คุณหมอให้ตรวจ เมตาบอลิก เพราะผมขับถ่ายยาก ผลก็ยังไม่มีอะไรผิดปกติ


คุณหมอให้แม่ผมตรวจ MRI สมองอีกครั้ง โดยด่วนที่สุด และตรวจเลือด Genes Genetics เพื่อเป็นการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม เพราะขาแขนผม ตึงเกร็งมากขึ้นเรื่อยๆ แถมร่างกายของผมยังทำอะไรได้น้อยลงมากๆ เหมือนเด็กอายุแค่ 4-6 เดือนเท่านั้น


• ผมใช้เวลาตรวจอยู่ร่วมปี ในการตรวจ ไปพบคุณหมอมาเยอะมากๆ พี่ๆ อยากรู้มั้ยครับ ว่าผมเป็นอะไร ผมป่วยเป็นโรค MLD ครับ เป็นโรคพันธุกรรมที่หายากมากๆ ชื่อว่า Metachromatic Leukodystrophy


• ทางเดียวที่จะหาย หรือดีขึ้น ก็คือ ยีนส์บำบัด Gene therapy ที่ราคา ราวๆ 140 ล้านบาท โรคนี้มันคือ MLD : Metachromatic leukodystrophy เป็นโรคจากการขาดเอ็นไซม์ Arylsulfatase A (ARSA) ซึ่งทำหน้าที่สำคัญในกระบวนการสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ประสาท (Myelin) โดยมีหน้าที่ Recycle โปรตีน Sphingomyelin (ที่บริษัทนมผงชอบเอามาโฆษณาอ่ะ ปกติร่างกายเราสร้างเองได้)

เยื่อหุ้มเซลล์ประสาทมีความสำคัญมากโดยช่วยทำให้การนำกระแสประสาทเร็วขึ้น เมื่อสร้างเยื่อหุ้มได้ไม่ดี+มีสารคั่งในเซลล์จากการขาดเอ็นไซม์ เซลล์ประสาทก็จะทำงานผิดปกติ เสื่อมลง และถดถอยลงในที่สุด

Gene therapy คืออะไร

คือการเอายีนที่ปกติเข้าไปในเซลล์ของผู้ป่วย เพื่อแก้ไขสาเหตุของโรค ในการรักษาโรค MLD นี้คือต้องทำให้เซลล์ของผู้ป่วยนั้นสามารถสร้าง Enzyme ARSA ได้นั่นเอง

• หรืออีกทาง ก็จะมียา ซึ่งมันใหม่มากๆ โดยไม่รู้เลยว่าจะเข้าถึงได้มั้ย

แม่ผมคาดหวังว่า จะติดต่อศูนย์วิจัย รพ.ที่อเมริกา หรือUK หรือที่ใดบนโลกใบนี้ ได้รับการรักษาผมโดยเร็ว เพราะโรคนี้ จะทำให้ผมถอถอยลงเรื่อยๆ และวันนั้นของผมจะมาถึงเร็วมากขึ้น

ซึ่งเดียวที่ครอบครัวผมจะทำได้ คือ หาคนช่วยติดต่อ ให้รับเคส และอาจจะต้องทำการระดมทุนรับบริจาคเพื่อเป็นค่ารักษาและค่าใช้จ่ายของผมครับ

ขอบคุณผู้ใหญ่ใจดีล่วงหน้าเลยครับ เดี่ยวแม่ผมจะรีบจัดการโดยเร็วที่สุด ให้ถูกต้องและโปร่งใสที่สุด

ผมอยากกลับมาเดินได้ กินได้ พูดได้ เที่ยวเล่นกับพี่ชายผมได้เหมือนเดิม ผมไม่อยากต้องจากไปในวัยแค่ไม่กี่ขวบ


ขอให้มีปาฏิหาริย์

ข้อความบทนี้คุณแม่เขียนโดยเจตนาดี ที่จะให้มีคนช่วยเหลือลูกของแม่ ช่วยติดต่อให้ได้บ้าง และยังไม่ได้รับบริจาคแต่อย่างใด หากมีการติดต่อให้เข้ารักษามา แม่จะขอเปิดรับบริจาคอีกที ขอบคุณทุกท่านที่ตั้งใจช่วยเหลือ

ทีมข่าวได้พูดคุยกับ คุณแม่น้องเดย์ตั้น คือคุณเมยา เปิดเผยว่า ตั้งแต่เกิดมาน้องเหมือนเด็กทั่วไป จนกระทั่ง อายุประมาณ 1 ขวบกว่า พัฒนาการเริ่มถดถอยไม่สามารถเดินได้ด้วยตัวเอง จึงพาไปพบแพทย์ด้านพัฒนาการ ก็พบว่าพัฒนาการของน้องสมบูรณ์ดี 100%

แต่ต่อมาก็พบว่าศีรษะน้องค่อนข้างโตกว่าปกติ และน้องก็ยังไม่เดินด้วยตัวเอง จึงทำการตรวจ CT-Scan แต่ก็ไม่พบความผิดปกติอะไร จนกระทั่งตัดสินใจทำ MRI ที่โรงพยาบาลเอกชน ปรากฏว่า น้องป่วยเป็นโรค MLD ซึ่งแพทย์บอกว่า ในประเทศไทยพบน้อยมาก ส่วนมากจะพบในต่างประเทศ

คุณแม่น้องเดย์ตั้น ก็หาข้อมูลพบว่า ในไทยเคยมีเด็กที่ป่วยเป็นโรคเดียวกัน 1 รายอยู่ที่จังหวัดขอนแก่น และก็ไม่ได้รับการรักษาจนเสียชีวิตตอนอายุ 5 ขวบ และเธอได้โทรศัพท์ไปคุยกับคุณพ่อของน้องคนดังกล่าว ก็พบว่า มีอาการเหมือนกับน้องเดย์ตั้นทุกอย่าง หลังจากอายุ 1 ขวบ ก็ไม่สามารถเดินได้ด้วยตัวเอง พัฒนาการก็ถดถอยไปเรื่อยๆ จนกลายเป็นผู้ป่วยติดเตียง ต้องเจาะคอ และสุดท้ายก็ไม่ได้รับการรักษาจนเสียชีวิต

ส่วนกรณีของน้องเดย์ตั้น แพทย์บอกด้วยว่า การจะรักษาอาจจะช้าเกินไปแล้ว เพราะควรให้น้องได้รับการรักษาตั้งแต่ตอนยังไม่มีอาการ ซึ่งตอนนั้นได้ทำการตรวจหลายอย่าง ก็ไม่พบความผิดปกติ เพิ่งจะมาพบว่าป่วยเป็นโรคนี้ตอนทำ MRI คุณแม่ก็ตั้งคำถามว่าแล้วจะรักษาก่อนได้อย่างไร

คุณแม่น้องเดย์ตั้น ย้ำว่า เจตนาที่ตนทำเพจขึ้นมาในเฟซบุ๊กโพสต์เรื่องราวนี้ลงไป เพราะต้องการให้หน่วยงานทางการแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญในต่างประเทศ ได้รับทราบว่าในประเทศไทย กำลังมีกรณีของน้องเกิดขึ้นอยู่ เพราะลำพังพ่อกับแม่ก็ทำได้แค่เขียนอีเมลส่งไปเอง คิดว่าคงยากที่จะได้รับการติดต่อกลับ

ส่วนเรื่องค่ารักษา 140 ล้านบาทนั้น เป็นการประเมินอ้างอิงจากข้อมูลของเคสที่เคยรักษาในต่างประเทศด้วยวิธีการ Gene Therapy และการใช้ยา แต่ยืนยันว่า ตอนนี้ยังไม่ได้ต้องการเปิดรับบริจาคใดๆ ต้องการเพียงแค่ให้คนได้รับรู้ และได้รับการตอบรับการรักษาก่อน และหากต้องมีการใช้ค่าใช้จ่ายก็ค่อยว่ากัน ทั้งนี้ หากรัฐบาลไทยจะเข้ามาช่วยเหลือก็คิดว่าเป็นเรื่องที่ดีในการช่วยเป็นช่วยประสานงานกับทางหน่วยงานต่างประเทศ

สำหรับอาการของน้องตอนนี้ ก็ถดถอยลงทุกวัน แต่ยังไม่ถึงกับนอนซม บางวันยังเล่นได้ แต่บางวันก็ซึมไปเลย ซึ่งตนก็หวังเป็นอย่างยิ่งว่าจะมีการรักษาเกิดขึ้นในประเทศไทย แม้โอกาสจะ 0.01 % เพราะคิดว่าคงมีเด็กอีกจำนวนหนึ่งที่อาจป่วยเป็นโรคนี้ และไม่ได้รับการวินิจฉัยด้วยซ้ำ

รับชมทางยูทูบที่ : https://youtu.be/TgayFT36KXg